مرض ويلسون: كل ما تحتاج معرفته عن المرض النادر

مرض ويلسون هو اضطراب نادر يؤثر على الكبد والمخ نتيجة تراكم النحاس. تعرف على الأعراض والعلاج من خلال هذا الدليل الطبي.

1. مقدمة

مرض ويلسون هو حالة نادرة ناتجة عن خلل جيني يؤدي إلى تراكم النحاس في أعضاء الجسم، وأهمها الكبد والمخ والعينين. مع مرور الوقت، يمكن أن يُسبب هذا التراكم أضرارًا خطيرة إذا لم يتم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا.

في هذا المقال، نوضح أعراض مرض ويلسون عند الكبار، وطرق التشخيص، وخيارات العلاج، مع تقديم نصائح شاملة لحياة صحية، ودور الطبيب في التشخيص المبكر ومتابعة الحالة.

2. ما هو مرض ويلسون؟

مرض ويلسون (Wilson’s Disease) هو اضطراب وراثي ناتج عن خلل في جين ATP7B، يؤدي إلى فشل الجسم في التخلص من النحاس الزائد، مما يسبب تراكمه في الكبد ثم انتقاله إلى الدماغ وأعضاء أخرى.

2.1 كيف يحدث المرض؟

(أ) النحاس الزائد لا يُطرح عن طريق الكبد كما يحدث طبيعيًا.

(ب) يتراكم النحاس أولًا في الكبد مسببًا تلف خلاياه.

(ج) ثم ينتقل إلى أعضاء أخرى مثل الدماغ والعينين مسببًا أعراضًا عصبية وعينية.

📌 هذا التراكم التدريجي يمكن أن يمر دون أعراض لسنوات، حتى تظهر أولى علامات المرض في الكبد أو الجهاز العصبي.

3. أعراض مرض ويلسون عند الكبار

غالبًا ما تبدأ الأعراض في سن المراهقة أو بداية العشرينات، لكنها قد تتأخر حتى الثلاثينات أو الأربعينات في بعض الحالات.

اقرأ أيضا: أعراض ارتفاع النحاس في الجسم

3.1 أعراض كبدية:

• إرهاق مزمن بدون سبب واضح
• اصفرار الجلد والعينين (يرقان)
• تورم في البطن أو الساقين
• تضخم الكبد أو الطحال
• ألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن
• قيء دموي أو براز داكن (في الحالات المتقدمة)

3.2 أعراض عصبية:

• رعشة أو تيبس العضلات
• صعوبة في التنسيق الحركي (Ataxia)
• مشاكل في النطق أو البلع
• تغيرات سلوكية أو اكتئاب أو نوبات غضب مفاجئة
• ضعف في التركيز أو الذاكرة
• اضطرابات في النوم أو القلق المزمن

3.3 أعراض عينية:

• حلقة كايزر-فلايشر (Kayser-Fleischer Ring) حول القرنية، وتُرى عند فحص العين بالمصباح الشقي

3.4 أعراض دموية أو هرمونية:

• أنيميا انحلالية (Hemolytic Anemia)
• اضطرابات في الدورة الشهرية أو تأخر البلوغ
• هشاشة عظام أو انخفاض كثافتها

4. الأسباب والعوامل الوراثية

• مرض ويلسون مرض وراثي متنحٍ، أي لا بد أن يرث الشخص الجين المعيب من كلا الوالدين.
• الجين المسؤول هو ATP7B الموجود على الكروموسوم 13.
• إذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً للمرض، لا تظهر الأعراض لكن يمكن نقل الجين.
• يمكن أن يصيب المرض الذكور والإناث على حد سواء.
• فحص أفراد العائلة للمريض أمر ضروري، خاصة الأشقاء.

5. تشخيص مرض ويلسون

يُعد التشخيص المبكر مفتاحًا لمنع المضاعفات الخطيرة، خصوصًا في المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض واضحة في البداية.

اقرأ أيضا: اسم تحليل مرض ويلسون

5.1 تحاليل الدم:

• تحليل مستوى النحاس في الدم (Serum Copper): يكون منخفضًا رغم تراكمه في الأنسجة.
• قياس السيرولوبلازمين (Ceruloplasmin): غالبًا ما يكون منخفضًا بشكل واضح.
• تحاليل وظائف الكبد (ALT – AST – Bilirubin – INR)

5.2 تحليل البول:

• اختبار إخراج النحاس في البول خلال 24 ساعة (Urine Copper 24h): غالبًا ما يكون مرتفعًا

5.3 الأشعة:

• الرنين المغناطيسي للدماغ (MRI Brain): يُظهر تغيرات مميزة في العقد القاعدية والدماغ المتوسط

5.4 فحوصات أخرى:

• فحص العين بالمصباح الشقي لاكتشاف حلقة كايزر-فلايشر
• تحليل جيني لتأكيد وجود الطفرة الجينية في ATP7B
• في بعض الحالات: أخذ عينة من الكبد لقياس نسبة النحاس

6. العلاج

هدف العلاج هو تقليل تراكم النحاس في الجسم، ومنع مضاعفاته، وتحسين نوعية الحياة.

6.1 العلاج الدوائي:

• Penicillamine: يربط النحاس الزائد ويُطرَح عبر البول.
• Trientine: بديل آمن لبعض الحالات التي لا تتحمل العلاج الأول.
• Zinc Acetate: يقلل امتصاص النحاس من الطعام، ويُستخدم للمحافظة بعد إزالة النحاس الزائد.

6.2 العلاج الغذائي:

ينبغي تجنب الأطعمة التالية:

• الكبدة
• المحار والجمبري
• الشوكولاتة
• المكسرات (اللوز، الكاجو، الفول السوداني)
• الفطر
• ماء الصنبور المحتوي على نحاس من أنابيب قديمة

6.3 المتابعة المستمرة:

• متابعة مستوى النحاس والسيرولوبلازمين كل 3–6 شهور
• فحص دوري لوظائف الكبد
• تقييم عصبي ونفسي منتظم

7. التأثير على نمط الحياة

اقرأ أيضا: أعراض مرض ويلسون عند الكبار

• ينجح معظم المرضى في العيش حياة طبيعية مع الالتزام بالعلاج.
• يتطلب الأمر التزامًا مدى الحياة بالدواء والنظام الغذائي.
• يجب على النساء المصابات بالمرض مناقشة خطط الحمل مع الطبيب.
• الدعم النفسي مهم جدًا، خاصة في بداية التشخيص.
• يُفضل أن يرتدي المريض سوارًا طبيًا يُشير إلى إصابته بمرض ويلسون.

8. الأسئلة الشائعة

9. متى يجب زيارة الطبيب؟

ينبغي التوجه للطبيب فورًا إذا لاحظ المريض أو أحد أفراد عائلته الأعراض التالية:

• اصفرار مفاجئ في الجلد أو العينين (يرقان)
• تغيرات غير معتادة في السلوك أو الذاكرة
• مشاكل في التوازن أو حركة الأطراف
• تكرار الإرهاق بدون تفسير واضح
• وجود تاريخ عائلي لمرض ويلسون

كلما تم التشخيص مبكرًا، زادت فرصة السيطرة على المرض قبل حدوث مضاعفات خطيرة.

10. هل يمكن الوقاية من مرض ويلسون؟

نظرًا لأن مرض ويلسون وراثي بالأساس، لا يمكن منعه تمامًا، ولكن يمكن اتخاذ خطوات وقائية مهمة:

• إجراء فحص جيني للأشقاء وأفراد العائلة للمصاب.
• الكشف الدوري للأطفال المولودين من زواج فيه تاريخ وراثي للمرض.
• التوعية المجتمعية خاصة في المناطق التي تنتشر فيها حالات المرض.
• المتابعة المبكرة عند ظهور أي أعراض كبدية أو عصبية غير مبررة.

الاكتشاف المبكر لا يعني فقط تقليل الأعراض، بل قد ينقذ حياة المريض من مضاعفات خطيرة.

11. كيفية التواصل مع العيادة

مرض ويلسون من الأمراض التي يمكن التعامل معها بشكل فعّال إذا تم اكتشافها مبكرًا وبدأ العلاج في الوقت المناسب. يتطلب الأمر التزامًا مدى الحياة بالعلاج والنظام الغذائي، لكن النتيجة تكون تحسنًا كبيرًا في الأعراض وجودة الحياة.

يُنصح بمراجعة الطبيب المختص عند ظهور أعراض غير مبررة بالكبد أو الجهاز العصبي، وعدم إهمال التاريخ العائلي. نشر الوعي حول هذا المرض النادر يُساعد على التشخيص المبكر والوقاية من المضاعفات.

📍 عيادة د. محمد صفيان – أخصائي الجهاز الهضمي والكبد
العنوان: ١٧ شارع الطيار فكري – إمبابة – الجيزة (بجوار نادي إمبابة الرياضي)
✅ العيادة تستقبل حالات أمراض الكبد يوميًا من السبت إلى الأربعاء
📞 رقم الحجز الموحد: 01070448585
🟢 احجز على واتساب مباشرة: اضغط هنا

🔗 روابط طبية موثوقة:

• Mayo Clinic – Wilson’s Disease
• MSD Manuals – Wilson’s Disease
• Cleveland Clinic – Wilson Disease